Fosterdiagnostik

Bakgrund

Fosterdiagnostik är numera ett allmänt accepterat led i mödrahälsovården och har till uppgift att trygga och övervaka såväl den havande kvinnans som fostrets hälsa. Vi har blivit allt mer medvetna om att det ofödda barnet är sårbart och utsatt. Det gör att vi har blivit observanta på allt som kan skada fostret, exempelvis ohälsosamma arbetsmiljöer, tobak och alkohol.

Det är framförallt ökade kunskaper i cellbiologi och genetik, som möjliggjort den moderna fosterdiagnostiken. I mitten av 1950-talet konstaterade man att fostervätska innehöll celler som var avstötta från fostret. Genom att analysera dessa celler kunde man få värdefull information om fostret. Att bota sjukdomar och lindra lidande var syftet med de första fostervattenproven i mitten av 1960-talet. Man menade att den perinatala dödligheten skulle minska om man undersökte fostercellerna i fostervätskan och satte in behandling om fostret var sjukt.

Men fosterdiagnostiken avslöjade även sjukdomar, som inte var behandlingsbara, och där en abort var en tänkbar utväg. Att abortera på grund av fastställd fosterskada var dock även på den tiden svårt att acceptera. Först 1969 rapporterades att man i USA gjort den första aborten av ett foster med Downs syndrom efter prenatal diagnostik. I Sverige blev de “terapeutiska“ aborterna lagstadgade när man 1963 antog den så kallade fosterskadeindikationen, ofta kallad neurocedynparagrafen. Abort tilläts “när med skäl kan antas att det väntade barnet på grund av skada under fosterstadiet kommer att lida av svårartad sjukdom eller svårt lyte“. (I § 5 Abortlagen.) Fosterskadeindikationen blev starkt kritiserad, och handikapporganisationerna tog avstånd från tanken att ett funktionshinder skulle vara en abortanledning. Man uppfattade detta som ett uttryck för att samhället betraktade människor med handikapp som oönskade.

Nya undersöknings- och analysmetoder har lett till att undersökningarna kan göras allt tidigare. De metoder som finns för fosterdiagnostik i dag är i korthet:

  • Ultraljud – det vanligaste sättet för fosterdiagnostik. Mer än 95 procent av alla gravida kvinnor genomgår en ultraljudsundersökning, för att mer exakt kunna beräkna förväntat förlossningsdatum, barnets tillväxt, upptäcka eventuell flerbörd samt klargöra moderkakans läge i livmodern. Man sänder in ett högfrekvent ljud som reflekteras och på så sätt får man en bild av det ofödda barnet. Med modern apparatur blir bilden detaljrik. Man ser avvikelser och kan även få indikation på sjukdomar. Genom att mäta vätskespalten i barnets nacke mellan vecka 11 och 14 kan man bilda sig en uppfattning om huruvida det finns risk för kromosomavvikelse. Vätskespaltsmätningen (NUPP) kan man kombinera med ett blodprov från mamman där man mäter vissa biomarkörer (KUB – kombinerat nackuppklarning och biokemisk screening), och genom att räkna in mammans ålder kan man beräkna sannolikheten för att fostret har Downs syndrom eller vissa andra mer sällsynta kromosomavvikelser. Så vitt man vet har ultraljudsundersökningar, använda med måttfullhet, inga bieffekter på mamman eller det ofödda barnet. Tyvärr förekommer dock oseriös användning av ultraljudsundersökningar som är mer till för de blivande föräldrarnas underhållning än för det ofödda barnets bästa.
  • Amniocentes. Fostervatten, cirka 10-20 ml, sugs upp via en tunn injektionsnål, som förs in via moderns buk- och livmodervägg. Fostervätskan innehåller celler som avstötts från fostret. Efter cellodling kan kromosomanalys företas eller DNA-undersökning göras. Provet tas vanligen tidigast i 15:e graviditetsveckan. Risken för missfall efter ett fostervattensprov är 0,5-1 procent.
  • Provtagning från moderkaka – chorionvillibiopsi. Fosterceller för diagnostik kan man också få genom moderkakan. Ingreppet sker tidigast i 9-10:e graviditetsveckan. Här föreligger högre risk för missfall än vid fostervattenprov, och moderkaksprov är därför inte lika vanligt. I Sverige utförs årligen ca 8 000 kromosomanalyser varje år av prov från fostervatten eller moderkaka.
  • Fetoskopi. Fetoskopet är ett rör med en diameter på cirka 2 mm genom vilket man direkt kan studera barnet i livmodern. Undersökningen föregås alltid av en ultraljudsundersökning för att förvissa sig om var barnet och moderkakan finns. Prov från fostrets blod eller biopsi från fostrets hud kan också tas på det sättet. Risken för missfall efter fetoskopi uppgår till 1-2 procent under de första tre månaderna och 5 procent om undersökningen görs därefter. Fetoskopier görs endast i sällsynta fall.
  • Blodprov från modern. Ett litet antal fosterceller går över i moderns blod. Dessa fostercellers genetiska egenskaper kan analyseras, och man kan få indikation på olika genetiska sjukdomar eller avvikelser redan tidigt i graviditeten. Blodprov som enda analysmetod används inte kliniskt än, men mycket talar för att metoden kommer att bli vanlig inom snar framtid.
  • Preimplantatorisk genetisk diagnostik. Fosterceller analyseras numera även med DNA-baserad fosterdiagnostik eller molekylär fosterdiagnostik. Istället för att enbart titta på kromosomerna går man in i arvsmassan för att konstatera om ett visst sjukdomsanlag förekommer eller inte. Det är med genteknik vi prenatalt kan diagnostisera t.ex. cystisk fibros, blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi och Huntingtons chorea. Metoden, som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), används i Sverige endast mycket restriktivt, när en förälder lider av vissa svåra, obotliga, ärftliga sjukdomar. PGD görs endast i samband med provrörsbefruktning, innan embryot implanteras i livmodern. När embryot är ett par dagar gammalt tas en eller ett par celler bort för DNA-analys. Under tiden förvaras embryot fryst. Efter analys, och bortsållning av embryon som bär på anlag för sjukdomen, implanteras ett embryo som saknar den efterfrågade sjukdomen i livmodern. PGD har med andra ord inga terapeutiska mål utan bedrivs uteslutande i utsorterande syfte.

Rättsläge

Fosterdiagnostik, genetisk fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik regleras av lagen om genetisk integritet m.m. (2006:351). Enligt lagen ska alla gravida kvinnor erbjudas en allmän information om fosterdiagnostik, och en gravid kvinna som har en medicinskt konstaterad förhöjd risk att föda ett skadat barn skall erbjudas ytterligare information om genetisk fosterdiagnostik. Den gravida kvinnan skall få all information om fostrets hälsotillstånd som har kommit fram vid fosterdiagnostik, men uppgifter om fostret som inte rör dess hälsotillstånd skall lämnas ut endast om kvinnan begär det. 

Enligt lagen får preimplantatorisk genetisk diagnostik användas endast om mamman eller pappan bär på anlag för en allvarlig, ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk för att få ett barn med en genetisk sjukdom eller skada. Behandlingen får inte användas för val av egenskap utan endast inriktas på att barnet inte skall ärva anlag för sjukdomen eller skadan i fråga.

Preimplantatorisk genetisk diagnostik får även användas efter tillstånd av Socialstyrelsen för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon. Tillstånd får lämnas endast om det finns synnerliga skäl för att tillåta användning.

Socialstyrelsens föreskrifter för PGD, som trädde i kraft 1 mars 2013, betonar att följande förutsättningar bör vara uppfyllda för att ett par skall få tillstånd att använda PGD-HLA:

  • Det svårt sjuka barnet kan behandlas med blodstamceller från ett nytt syskon med önskad genuppsättning.
  • Andra behandlingar av det svårt sjuka barnet saknas.
  • Bestämning av antigen inom HLA-systemet genom typning av familjemedlemmar har på ett godtagbart sätt visat att det befruktade äggets HLA-typ kan förutsägas.
  • Behandlingen av det svårt sjuka barnet kan vänta till dess att ett syskon med den önskade genuppsättningen hinner födas.
  • Sjukdomen har ett sådant förväntat förlopp att förfarandet med PGD med HLA-typning passar.

Etisk analys

Att undersöka en människa innan hon är född är oproblematiskt i sig, förutsatt att man inte utsätter henne för onormalt stora risker. Diagnostiserar man för att göra det bästa för barnet, är fosterdiagnostiken till godo, och i vissa fall kan man behandla de tillstånd man upptäcker. Föräldrarna kan också förbereda sig för att på ett positivt sätt ta emot ett barn med funktionsnedsättning. I dessa tillfällen står fosterdiagnostiken i livets tjänst.

Den etiska konflikten uppstår då man diagnostiserar i akt och mening att abortera om det visar sig att fostret avviker från det normala eller har ett kön som inte önskas. Är detta fosterdiagnostikens mål, då står den inte i livets tjänst. Då blir den istället en kvalitetskontroll av ofödda, och därmed ett hot mot principen om alla människors lika värde. Man måste därför fråga sig hur erbjudandet om fosterdiagnostik tas emot av de blivande föräldrarna. Förstår de innebörden av den information de kan komma att få? Hur kommer de i så fall att ställa sig till det väntade barnet? Ju mer fosterdiagnostik praktiseras, och ju noggrannare undersökningarna blir, desto mer riskerar erbjudandet att bli formellt frivilligt men i själva verket upplevas som något det är mycket svårt att tacka nej till.

Fosterdiagnostiken har lett till att fostret alltmer blivit en individ; det är någon vi undersöker och i vissa fall även behandlar. Det vi ser på ultraljudsskärmen är inget inre organ hos den gravida kvinnan. Och de celler som analyseras kommer från en människa med en unik genuppsättning. En statlig utredning har t.o.m. jämställt den gravida kvinnan och fostret; båda är individer med rättigheter (SOU 1985:57).

Fostret är dock en mycket speciell patient. Han eller hon måste alltid behandlas genom och tillsammans med sin mor. Kvinnan blir så att säga medpatient. Det kan uppstå konflikter mellan fostrets “patienträtt“ och moderns rätt som “medpatient“. Hur skall vi handha sekretessfrågorna för ”fosterpatienten”? Har vi som föräldrar rätt att få en fullständig kartläggning av vårt kommande barns arvsanlag eller att få reda på barnets kön i förväg, om ett oönskat resultat leder till att barnet inte får födas? Är det troligt att tonåringen önskar att mamma och pappa sitter inne med kunskaper som han betraktar som högst personliga? Är det eugenik som praktiseras när foster undersöks? Det är orätt att framställa dagens forskare som “kryptoeugeniker“, men kopplingen mellan eugenik och genetik är svår att frigöra sig ifrån.

Kyrkans syn

Det är katolska kyrkans syn att fosterdiagnostik ska uppmuntras, så länge den respekterar det mänskliga embryots och fostrets liv och integritet, och är inriktad på dettas individuella skydd och botande. Kyrkan menar, att det är viktigt att föräldrarna är informerade, har tagit till sig informationen och har gett sitt samtycke, samt att varken fostret eller modern får utsättas för onödigt stora risker. Kyrkan poängterar dock att fosterdiagnostik står i allvarlig motsättning till morallagen om resultatet av undersökningen tas som förevändning att överväga att genomföra en abort. En diagnos som pekar på missbildning eller ärftlig sjukdom får inte vara liktydig med en dödsdom. Denna övertygelse har uttryckts flera gånger, bland annat i Troskongregationens Donum vitae från 1987. Därför kan kyrkan aldrig acceptera PGD, där diagnos av embryon sker uteslutande för att kunna slänga de embryon som bär på vissa genetiska anlag.   upp


Utskriftsvänlig version           Tipsa en vän