Genomforskningens genombrott

av Erwin Bischofberger, 2000 nr. 6

Måndagen den 26 juni i år kungjorde president Clinton och premiärminister Blair den så gott som avslutade kartläggningen av människans arvsanlag, hennes genom. USA:s president framhöll att vi idag håller på att lära oss “det språk med vilket Gud skapade liv”. Han beskrev genomteckningen som en av de viktigaste och mest förunderliga kartor som mänskligheten någonsin producerat. Med lika stor entusiasm men med något dämpad retorik framställde Blair, på en stor tv-skärm via satellit, forskningsbragden som “en revolution viktigare än upptäckten av antibiotika”.

Med på ceremonin i Vita Huset var också företrädare för det internationella, offentligfinansierade konsortiet Human Genome Project (tidigare kallat HUGO) och Craig Venter, chef för det privata forskningsföretaget Celera Genomics. Human Genome projektets och Celeras forskare uppträdde i bästa sämja, trots det senaste årets bittra rivalitet och allt snabbare kapplöpning i kartläggningen av genomet. HGP-forskarna förklarade att de kartlagt 97 procent av en människas DNA i sina databaser. Celera, som intar täten i genomforskningen, har ritat en första grundskiss av fem personers arvsanlag. Tre av dessa är kvinnor och två är män och de är av olika etnisk bakgrund. Craig Venter betonade att “vi inte kunnat se någon skillnad mellan personer från olika etniska grupper”. Upptäckten torde vara ett banbrytande vetenskapligt bidrag till mänsklighetens gemensamma biologiska arv. Av vad man vet idag saknar etnisk diskriminering vetenskaplig grund. Rasbiologin har varit en pseudovetenskap.

Bokstäverna

Vad betyder då budskapet att människans arvsmassa är avläst? Den vetenskapliga landvinningen innebär att man känner till ordningsföljden (sekvensen) av de ungefär tre miljarder baspar eller länkar som formar den mänskliga DNA-kedjan. Länkarna beskrivs också som byggstenar uttryckt i de fyra bokstäverna AGCT. Dessa bokstäver står för de kemiska baser som bildar grundritningen för människans genetiska program. DNA-kedjan, med sina ofattbart många länkar, är nedlagd i alla de mänskliga kroppscellernas 23 kromosompar.

De fyra kemiska bokstäverna och deras sekvensering är visserligen en nödvändig men helt otillräcklig förutsättning för att man skall förstå det biologiska språket. Det man har hittat är, jämfört med en språklig text, inte ens begripliga ord, än mindre satser. Genomet är tyst. Det är ordfragment som måste flätas samman och tolkas, så att det blir ord som kan förmedla ett budskap.

Orden

Det är först genom längre avsnitt av på varandra följande kemiska baspar eller alfabetiska brottstycken som ett begripligt biologiskt ord kommer till stånd. Dessa ord är generna. De utgörs av enskilda DNA-sekvenser och kan bestå av hundratals eller tusentals kemiska bokstäver. Varje gen rymmer en specifik bokstavsföljd med ett inledande och ett avslutande avsnitt samt passager för att aktivera den. På olika laboratorier runt världen har man vaskat fram mer än tiotusen gener. Av dessa är många hundra orsaken till så kallade monogena sjukdomar — vissa cancerformer, muskelförtviningar, immunologiska och neurologiska sjukdomar osv.

Man gissar att det finns mellan ungefär 40 000 och 100 000 gener på DNA-strängen. Samtidigt är det förbluffande och förvirrande att enligt senaste forskning endast ungefär tre procent av hela DNA består av gener. Resten är "skräp-DNA" vars funktion man för närvarande inte har någon aning om. Först när man dechiffrerat alla gener har vi alla de ord som kan förbereda och ge underlag för det biologiska språket. Generna var för sig har inte förmågan att själva skapa ett sammanhängande språk. När man radar upp genord får man i bästa fall betydelseglimtar — i synnerhet då ordet är förvrängt av bokstavsfel — men en begriplig språklig text får man inte genom genkartan. Till detta behövs ytterligare kunskap om genernas sammanlagda funktion.

Språket

Man är alltså så gott som klar med dechiffreringen av den basala genuppsättningens bokstavssekvens. I denna enormt långa sekvens har man upptäckt och isolerat många tusen enskilda gener. Upptäcktsfärden mot genernas regioner pågår fortfarande och torde ta ytterligare några år. Men kunskapen om det biologiska alfabetet och upptäckten av allt fler genord leder inte i sig till mediciner som skulle kunna bota genetiskt baserade sjukdomar. Detta blir möjligt först när man kommit framställningen av de äggviteämnen, proteiner, som styrs av generna på spåren. Och det är proteinerna som bygger upp våra kroppar. Kroppens “material” såsom fett eller vatten är byggelement där proteinerna ser till att allt kommer på rätt plats.

Det är proteinerna och deras funktion som den framtida biologiska grundforskningen kommer att ägna sig åt. Först när man känner till dessa vet man hur cellerna i kroppen fungerar. Och först då vet man vad som inte fungerar i celler då ett protein är skadat eller inte existerar på grund av en defekt i någon av genernas styrmekanismer. Många experter betraktar dechiffreringen av proteinfunktionerna som väsentligt svårare än dechiffreringen av genomet. Som regel kan alltså mediciner mot ärftliga sjukdomar först utvecklas när proteinernas funktion är känd. Inte förrän man lärt känna deras samspel växer det fram ett begripligt biologiskt språk. Då får vi en text med en ramberättelse om bäraren av det genetiska programmet.

Biologiskt sett härbärgerar varje människa, från första celldelningen, sin egen basala bokstavssekvens, sina från början givna genord, och sitt dolda proteinspråk. Det är så människans biologiska natur fungerar. Genomet, generna och proteinerna bygger upp kroppens alla vävnader och organ, hela organismen. När vi om några år har identifierat alla gener, och kanske om några årtionden proteinernas funktioner kommer vi att lära oss biologins språk. Vi kommer att kunna rätta till många språkfel med nya mediciner. Men det fattas fortfarande något väsentligt, förmodligen det mest väsentliga, nämligen varje människas personliga och unika berättelse.

Berättelsen

Det biologiska språket, hur sammansatt och raffinerat det än är, utgör inte någon berättelse. Språket är ett instrument, ja en hel arsenal av instrument, som varje människa får och bör använda för att skapa sin egen livsberättelse. Men denna berättelse är mer än en förlängning av hennes biologiska natur. Hennes modersmål, uppfostran, moraliska påverkan, den kultur hon möter, de värderingar hon anammar eller förkastar, den personliga kallelse hon väljer, den religion och den gudsbild hon stegvis integrerar i sitt liv, även de misslyckanden, förluster och sjukdomar hon drabbas av, allt detta bidrar till hennes berättelse. Det biologiska språket medger och befordrar denna personliga berättelse.

Dagens medicin vet mycket väl att den berättelse som varje människa utifrån sitt biologiska språk skriver i sin tur påverkar det biologiska språket. Det är sedan länge känt att motgångar och misslyckanden kan försvaga kroppens immunförsvar. Tvärtom kan en person med en grundtillit till tillvaron finna glädje och mening i livet, även om hon har en bristande biologisk utrustning. Biologins givna språk och människans växande väv av personliga erfarenheter, hennes berättelse, påverkar varandra.

När president Clinton för ett par månader sedan förkunnade budskapet om den avslutade genomsekvensen framhöll han människans ökande förmåga att lära sig det språk med vilket Gud skapade liv. Det ligger måhända ett korn av sanning i detta retoriska understatement. Det vore emellertid olyckligt att betrakta det biologiska språket som Guds enda språk i skapelsen. Det är en hisnande tanke att Guds språk uppenbarats i en sann och befriande berättelse i och utifrån det gudomliga Ordets eget biologiblivande, Ordets inkarnation. Naturen och nåden, naturen fullbordad i nåden, möjliggör en meningsfull och löftesrik berättelse för varje människa.   upp

 

 

 

 

 


Utskriftsvänlig version           Tipsa en vän