Schweiz tillåter blodtest för Downs syndrom

16 augusti 2012
Schweiz tillåter sedan början av månaden gravida kvinnor att göra ett blodprov, där man analyserar fostrets DNA i mammans blod. Provet kan göras mycket tidigt i graviditeten och kritiseras för att kunna leda till att fler Downsbarn aborteras.

Enligt uppgifter från FN föds årligen 3000-5000 barn med Downs syndrom i hela världen, barn med tre kromosomer i det 21:a kromosomparet (trisomi 21). Det tyska företaget LifeCodexx har utvecklat ett test, Praena-Test, som med hjälp av ett blodprov på den gravida kvinnan analyserar det foster-DNA som finns i mammans blod, för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser. Företaget hävdar att testet ger ett 95 procents säkert svar.

Enligt genetikern Peter Miny från barnsjukhuset vid universitetet i Basel innebär det nya testet inte att invasiva undersökningar, t.ex. fostervattensprov, kommer att bli överflödiga, eftersom analyser av själva fostercellerna fortfarande är mer tillförlitliga än det nya testet och därför kommer att vara viktiga för att bekräfta misstänkta blodprover. Praena-Test kan dessutom endast upptäcka trisomi 21; för alla andra avvikelser krävs fosterceller. Att detta snart kan komma att ändras är troligt, menar Peter Miny. Till en början borde ytterligare trisomier (13 och 18) i blodet hos mamman kunna vara spårbara, och så småningom även allvarliga genetiska sjukdomar som cystisk fibros, förklarar han vidare. Forskare har redan lyckats identifiera ett fosters hela genom i mammans blod, och därför finns även tekniken för att upptäcka alla större genmutationer.
– Utvecklingen skulle välkomnas ur medicinsk synvinkel. Man måste dock vara noga med att det inte glider ur medicinsk kontroll direkt till konsumenten, vilket skulle vara en mardröm, eftersom illusionen av "perfekta" barn skulle få ytterligare näring, säger Peter Miny till tidningen Neue Zürcher Zeitung.

LifeCodexx säger att efterfrågan i Schweiz är hög från läkare och blivande mammor. Testet kommer också att marknadsföras i Tyskland, Österrike och Liechtenstein, skriver företaget på sin webbplats.

Den internationella federationen för Downs syndrom-föreningar motsätter sig testet, och 30 föreningar från 16 länder krävde i juni vid Europeiska domstolen för mänskliga rättigheter i Strasbourg att domstolen bör "erkänna människans villkor och skydda rätten till liv för människor med Downs syndrom och dem med funktionshinder". 

Samtidigt berättar den spanska läkaren Esteban Rodriguez Martin i en intervju med nyhetstjänsten CNA att fosterdiagnostik för Downs syndrom resulterar "i abort i mer än 85 procent [av fallen] i länder där det ofödda människolivet inte har rättsligt skydd". Läs mer >> Christa Schönbächler, verksamhetschef för organisationen Insieme för personer med psykiska funktionshinder, befarar ett ökat tryck på gravida att genomföra testet och göra abort i de fall trisomi 21 upptäcks.
– Missuppfattningen att man kan förhindra barn med funktionshinder kommer att bli vanligare, i värsta fall skulle sjukförsäkringen kunna neka till att ge bidrag, befarar hon till Neue Zürcher Zeitung.

Källor: Neue Zürcher Zeitung (www.nzz.ch) CNA (www.catholicnewsagency.com) och The Daily Mail (www.dailymail.co.uk)
 


Utskriftsvänlig version           Tipsa en vän