Ett enkelt blodprov från modern tidigt under graviditeten kan snart komma att ersätta de flesta av de fostervattensprov som tas idag. Blodprovet kan bland annat visa om det blivande barnet har Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser.
Det är amerikanska forskare som i samarbete med företaget Ravgen använt genetiska olikheter mellan fostret och modern för att hitta den kromosomavvikelse som ger Downs syndrom. I en studie har forskarna tagit blodprov från både fäder och mödrar för att lättare hitta skillnaderna mellan fostrets och moderns DNA, men i praktiskt bruk kommer faderns blod inte att vara nödvändigt. Studien har nu publicerats i det senaste numret av den medicinska tidskriften The Lancet (nr. 9560, vol. 369).
Provet går till så att man analyserar moderns blod, som även innehåller celler och bitar av arvsmassan från det ofödda barnet. Man kan göra samma tester på detta material som på material från fostervattens- och moderkaksprov, men svårigheten har hittills varit att skilja vad som kommer från barnet och vad som kommer från modern. Med den aktuella metoden utnyttjar man att människan på specifika ställen i arvsmassan kan ha två lika eller två olika anlag. Det ena kommer från fadern och det andra från modern. Om modern råkar ha två lika och fostret två olika anlag på stället kan prover skilja dem åt.
Studien omfattade sextio kvinnor mellan 18 och 43 år, och blodproverna har tagits från vecka 8 till vecka 36. De tidiga testen gav lika bra resultat som de sena, vilket innebär att Downs syndrom kan diagnostiseras mycket tidigare på detta sätt än med fostervattensprov. Tre av de sextio kvinnorna visade sig bära på barn med Downs syndrom. I bara två av fallen visade testet fel resultat. Ett barn utan avvikelse diagnostiserades som Downs syndrom och ett av barnen med Downs missades. Ändå anses resultaten vara mycket lovande.
- Om det visar sig robust kommer det snart att komma i användning, säger The-Hung Bui, överläkare vid Karolinska sjukhuset i en intervju med Dagens Nyheter. - Den nödvändiga utrustningen finns i de flesta större forskningslaboratorier i dag, så det finns inget som hindrar att det tas i allmänt bruk om några år. Men studier måste göras av flera olika forskargrupper och testet måste göras i minst ett hundratal fall där fostret verkligen har Downs syndrom innan man kan vara säker på att testet går att använda, säger The-Hung Bui vidare.
I dag erbjuds alla blivande mammor i Sverige över 35 år fostervattensprov för att avgöra om barnet har kromosomavvikelser. Ungefär en procent av dessa prov leder till missfall, och bara i Stockholms län orsakar fostervattensproven cirka 35 missfall varje år.
- I de flesta fallen har dessa foster inga kromosomavvikelser, säger The-Hung Bui. - Downs syndrom hittas ungefär en gång på 130 fostervattenprov, så antalet upptäckta fall och antalet framkallade missfall är ungefär detsamma.
Det finns redan i dag ett ofarligt alternativ till fostervattensprov för att diagnosticera Downs syndrom. Det består av en ultraljudsundersökning av fostrets nacke tillsammans med ett blodprov från modern. Testet kallas KUB och upptäcker 70-90 procent av alla fall, men görs inte på alla, utan måste aktivt efterfrågas. Läs mer >> Mer än 90 procent av de föräldrar som får reda på att barnet har en kromosomrubbning väljer att abortera.
Källa: Dagens Nyheter (www.dn.se)