Fler lever länge med Downs syndrom

Död i cancer förekommer mycket sällan hos dem med Downs syndrom. Det framgick av en färsk sammanställning, som i maj presenterades vid ett symposium i Uppsala om Downs syndrom på 2000-talet.
– Trots tillkomsten av fosterdiagnostik och selektiva aborter har det aldrig funnits så många barn och vuxna med Downs syndrom som i dag. Orsaken är den kraftigt förbättrade överlevnaden, säger Göran Annerén, professor i pediatrisk genetik vid Rudbecklaboratoriet i Uppsala och ansvarig läkare för Socialstyrelsens missbildningsregister. Enligt Göran Anneréns beräkningar har cirka 5 000 av Sveriges drygt 9 miljoner invånare Downs syndrom. Det är flera tusen fler än för bara några årtionden sedan.

I sina celler har personer med Downs syndrom tre i stället för som normalt två exemplar av kromosom 21. Den extra kromosomen skapar en slags obalans som leder till utvecklingsstörning, men också flerdubblar risken för flera missbildningar och fysiska handikapp. Vartannat barn med Downs syndrom har till exempel ett medfött hjärtfel.
– Så sent som under 1980-talet dog vart fjärde barn med Downs syndrom som hade medfött hjärtfel i samband med operationen. Numera dör bara någon enstaka procent till följd av medfödda hjärtfel, säger Göran Annerén i en intervju med Upsala Nya Tidning.

För 50 år sedan uppnådde mer än hälften av alla barn med Downs syndrom inte ens ett års ålder.
– Av de cirka 120 barn som årligen föds med Downs syndrom är det numera högst en handfull som dör före 10 års ålder och då vanligtvis till följd av flera olika svåra missbildningar eller barnleukemi, berättar Göran Annerén. Att risken för leukemi under barnaåren är förhöjd för barn med Downs syndrom är känt sedan länge. När det gäller cancer senare i livet är risken däremot kraftigt sänkt.
– Vi ser praktiskt taget ingen bröst-, tarm- eller lungcancer hos personer med Downs syndrom. En tänkbar förklaring är att den extra kromosomen bidrar till att förbättra skyddet mot cellskadande fria syreradikaler.

Prognosen vid leukemi hos barn med Downs syndrom är mycket bra, faktiskt betydligt bättre än för andra barn. De flesta botas, säger Göran Annerén. Omvänt ger den extra kromosomen en mångdubblad risk för att tidigt i livet insjukna i Alzheimers sjukdom.
– Till skillnad från vad även jag själv tidigare trott stämmer det dock inte att praktiskt taget alla med Downs syndrom utvecklar tidig demens. Det finns personer med Downs syndrom som är över 70 år utan att ha minsta tecken på demens.

Förekomsten av Downs syndrom skiljer sig kraftigt mellan olika länder. Av 100 000 födda barn har i Norge cirka 170 Downs syndrom. I Sverige är motsvarande siffra 120 och i Danmark bara cirka 60.
– Den viktigaste förklaringen till skillnaderna är hur fosterdiagnostiken används i länderna. I Danmark är fosterdiagnostik mycket vanligare bland gravida kvinnor i alla åldrar. Därför upptäcks och aborteras fler foster med Downs syndrom där än här, säger Göran Annerén. En inledande undersökning med ultraljud och ett blodprov ligger i Danmark till grund för en individuell riskbedömning om kvinnan ska genomgå det fostervattenprov som kan fastställa om fostret har Downs syndrom eller inte. Den vanligaste modellen i Sverige däremot är att ta ett fostervattenprov direkt, men bara rekommendera kvinnor som är över 35 år att göra det. Nu börjar dock även den danska modellen med ultaljud och blodprov, det så kallade KUB-testet, bli allt vanligare även i Sverige. Läs mer >>

– Den danska modellen leder till fler selektiva aborter, men färre provtagningar. För en kvinna i 35-årsåldern är risken för att fostret ska ha Downs syndrom faktiskt mindre än risken för att få missfall till följd av ett fostervattenprov, säger Göran Annerén. Han tror att den danska modellen för fosterdiagnostik inom några år kommer att tillämpas oftare även i Sverige, och som en följd lär fler kvinnor välja abort när de får beskedet att fostret har Downs syndrom.
– Men jag tror inte att vi kommer att abortera foster med Downs syndrom i lika hög utsträckning i Sverige som i Danmark. Fosterdiagnostiken kommer aldrig att gå så långt att det till sist inte kommer att födas några barn med Downs syndrom. Ett samhälle utan några barn med Downs syndrom skulle enligt min mening vara ett fattigare samhälle än det vi har i dag, säger Göran Annerén avslutningsvis.

Källa: Upsala Nya Tidning (www.unt.se)

Fotnot: Downs syndrom, som tidigare kallades mongolism, är den vanligaste orsaken till mental utvecklingsstörning och är ofta förknippat även med kroppsliga handikapp. Den engelske läkaren John Langton Down var först att beskriva syndromet 1866. Nästan 100 år senare påvisade forskare att orsaken till Downs syndrom är tre i stället för som normalt två exemplar av kromosom 21 i kroppens celler. Ju äldre en kvinna är när hon blir med barn, desto större är risken för att en befruktad äggcell ska innehålla en extra kromosom 21.