Vetenskapstidskriften Nature rapporterar att brittiska forskare framgångsrikt transplanterat det genetiska materialet i cellkärnan i ett befruktat mänskligt ägg till ett annat befruktat ägg, och därmed skapat ett människoembryo med arvsanlag från tre föräldrar.
Så många som en av 250 personer bär på en potentiellt sjukdomsutlösande mutation i det DNA-material som finns i mitokondrierna, den del av cellen som svarar för den energi som behövs för cellen. Mitokondriellt DNA, som enbart kan föras vidare från mamman, kopplas till vissa sjukdomar som orsakar neurologiska muskel- och hjärtproblem, dövhet och typ-2 diabetes. Forskarna bakom den nya tekniken, som beskrivs i vetenskapstidskriften Nature (2010; doi: 10.1038/nature08958) hoppas att man ska kunna använda den nya metoden för att förhindra överföring av sjukdomarna.
I sina försök använde forskarna, under ledning av professor Doug Turnbull vid Newcastleuniversitetet, befruktade ägg som donerats av par från fertilitetsbehandlingar. En cellkärna från ett embryo implanterades i ett ägg från en annan kvinna, där cellkärnan hade tagits bort. Läs mer >> På så sätt skapade forskarna 80 embryon, och av dessa fortsatte 18 att utvecklas till åtta-cell-stadiet. Ett mindre antal nådde blastocyststadiet, när embryot har cirka 100 celler. I enlighet med brittisk lagstiftning förstördes embryona därefter. I genomsnitt överfördes endast cirka två procent av mitokondrie-DNA från det första ägget till det andra, vilket inte är tillräckligt för att orsaka sjukdom. Doug Turnbull och hans kollegor arbetar för närvarande med HFEA, den brittiska myndigheten som ger tillstånd till forskning på embryon, för att bestämma vilka ytterligare studier som måste göras innan ett mänskligt embryo som genomgått förfarandet tillåts växa klart och födas.
– Vi har visat att denna typ av teknik i princip kan användas för att förhindra överföring av mitokondriella sjukdomar hos människor. Nu gäller det att visa att tekniken är säker och att öka manipulerade embryons överlevnad, vilket var svårt att bedöma i denna studie, eftersom onormalt befruktade ägg utvecklas sämre än normala embryon, säger Doug Turnbull till Nature.
Förra året använde forskare i USA en liknande teknik på apor. Läs mer >> Att dubbelt så många ägg som inte manipulerats når blastocyststadiet jämfört med manipulerade ägg, tyder på att tekniken behöver förbättras, konstaterar Shoukhrat Mitalipov vid Oregon Health & Science University i Portland i USA, där försöken på aporna genomfördes.
– Att använda befruktade ägg kan utgöra ett etiskt problem, om transplantationen innebär att det donerade embryot förstörs, säger Shoukhrat Mitalipov till Nature.
David Thorburn, genetiker som studerar mitokondriella sjukdomar vid Murdoch Childrens Research Institute i Melbourne i USA, påpekar att forskarna oberoende av tekniken måste visa att blandningen av olika cellkärnor och cytoplasma inte påverkar den normala utvecklingen.
– Även framgångsrika studier på apor garanterar inte att tekniken kommer att lyckas hos människor, säger han till Nature.
Josephine Quintavalle från tankesmedjan Comment on Reproductive Ethics säger till den brittiska tidskriften Wired Science att oavsett hur lite som tas från vardera ägg kvarstår det faktum att det görs försök med att skapa barn med tre föräldrar. Peter Saunders, generalsekreterare för det brittiska kristna läkaresällskapet Christian Medical Fellowship, säger att det som nu sker i Newcastle kan vara lagligt i Storbritannien, men är olagligt i nästan alla andra västerländska länder för den allmänna säkerhetens skull och av etiska skäl. Storbritannien anses av många som en skurkstat i allt detta, säger han till Wired Science.
Även Peter Liese, EU-parlamentariker och expert på området, kritiserar försöken i Newcastle. Han säger sig ha förståelse för önskemål om ett friskt barn, men inte att de ska skapas genom att tillåta manipulation av mänskligt liv. Han beklagar förstörelsen av mänskligt liv för forsknings skull och påpekar att om man inför tekniken i större skala kommer tusentals äggdonationer att behövas. Redan nu betalar brittiska fertilitetskliniker för äggdonationer i Rumänien samtidigt som donation hänger ihop med stora hälsorisker för kvinnorna, säger Peter Liese till Deutsches Ärzteblatt.
Källor: Nature (www.nature.com), Wired Science (www.wired.com) och Deutsches Ärzteblatt (www.aerzteblatt.de)