Forskare har undersökt ett ofött barns hela DNA genom ett blodprov från modern, för att se om barnet bär på genetiska avvikelser. Den nya testmetoden väcker etiska frågor, t.ex. om den kommer att användas för att välja "designer babies" och sortera bort ofödda barn med mindre allvarliga avvikelser.
Under det komplexa förfarandet sekvenserades nästan fyra miljarder DNA-molekyler från den gravida moderns blodprov varifrån fostrets DNA-strängar separerades. Genom att använda sig av båda föräldrars genetiska karta kunde forskarna pussla ihop fostrets genetiska karta, som sedan screenades för avvikelser. Det visade sig att fostret hade ärvt en mutation för beta-thalassemi, en ärftlig blodsjukdom, från sin pappa och därför har anlag för sjukdomen.
Med dagens teknik för screening av genetiska sjukdomar tar man vävnad från moderkakan eller ett fostervattensprov, vilket innebär en risk på runt en procent för missfall eller infektion. Därför används tekniken mer och mer enbart vid risk för sjukdom. Redan 1997 upptäcktes dock att en del av fostrets DNA finns i moderns blod, och nu har forskarna visat att hela fostrets arvsmassa finns där.
Den nya tekniken, som utvecklats av Dennis Lo vid Kinesiska Universitetet i Hong Kong, har provats framgångsrikt på ett par som genomgick genetisk screening för blodsjukdomen beta-talassemi, och presenterats i medicintidskriften Science Translational Medicine (Vol. 2, Issue 61, p. 61ra91 DOI: 10.1126/scitranslmed.3001720). Forskarna hoppas på att testet i framtiden även ska kunna användas för att upptäcka Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom, som kan leda till utvecklingsstörningar. Så småningom ska det vara möjligt att screena för sjukdomar som muskeldystrofi och blödarsjuka samt cancer och hjärtsjukdomar som kan uppstå senare i livet.
Studien väcker ett antal etiska, juridiska och sociala frågor som kräver aktiv diskussion bland kliniker, forskare, etiker och samhället, anser Christine Patch, genetisk rådgivare vid Guy's Hospital i London.
– Sådana undersökningar kan ge kliniskt användbar information, men de kan också vara en orsak till onödig oro och ångest, eller så kan de erbjuda falsk trygghet vid en graviditet som har allvarliga icke-genetiska avvikelser, som inte tas upp av testet. Vi vill inte slumpmässigt testa gravida för en lång rad åkommor som uppstår i vuxen ålder, påpekar Christine Patch.
– Innan ett sådant test skulle kunna erbjudas krävs en mycket större studie för att fastställa teknikens tillförlitlighet, och många logistiska, ekonomiska och etiska frågor måste lösas inklusive hur man handskas med oväntade eller oförutsedda fynd, tillägger Caroline Wright, forskningschef vid brittiska folkhälsoinstitutet Genomics Foundation.
David King från den brittiska lobbygruppen Human Genetics Alert, menar att faran med den nya metoden är att den kommer att uppmuntra föräldrar att välja bort foster för mindre brister eller kosmetiska egenskaper.
Alasdair Palmer från den brittiska tidningen The Daily Telegraph oroas över att antalet aborter kommer att öka om fostrets DNA-profil även antyder åkommor som gomspalt eller lägre begåvning.
Källor: BioNews (www.bionews.org.uk) och The Daily Telegraph (www.telegraph.co.uk)