På 27 år har judar i USA och Israel med hjälp av genetisk screening satt stopp för Tay-Sachs, en genetisk sjukdom som tidigare drabbade judiska barn i hög utsträckning. Nu erbjuder ett amerikanskt företag liknande screening för vem som helst – för Tay-Sachs och 108 andra genetiska sjukdomar.
Tay-Sachs sjukdom, en i Sverige mycket ovanlig genetisk sjukdom, drabbade fram till nyligen i hög utsträckning ashkenazijudar, de judar som härstammar från Östeuropa, i Nordamerika och Israel. Den ärftliga sjukdomen, som är obotlig, leder vanligen till att drabbade barn dör före åtta års ålder, och traditioner som innebär till att många som är släkt gifter sig med varandra har gjort sjukdomen tio gånger vanligare bland ashkenazijudar än bland befolkningen i stort.
Sjukdomen har nu minskat dramatiskt: i stort sett inga barn av judisk härkomst i USA föds längre med sjukdomen och bara ett barn om året med sjukdomen föds i genomsnitt i Israel. Förändringen har skett efter att genetisk screening införts i stor skala; judar testar sig för anlag för Tay-Sachs, och anlagsbärare ser till att inte gifta sig med varandra. Om två bärare trots sina anlag gifter sig erbjuds de assisterad befruktning och genetisk screening av embryona.
Screeningen utförs av organisationen Dor Yeshorim, baserad i New York, med filialer i Israel och andra länder, och sker anonymt, oftast på de judiska skolorna. De som testar sig får ett personligt pin-nummer, och när ett par så småningom funderar på att gifta sig kontaktar de Dor Yeshorim, meddelar sina nummer, och får då reda på om de båda är anlagsbärare, vilket leder till att deras barn har 25 procents chans för att drabbas.
En global version av Dor Yeshorim – ett start-up-företag baserat i Kaliforniens Silicon Valley utanför San Fransisco – har i dagarna börjat marknadsföra en liknande tjänst i Europa, med skillnaden att deras erbjudande är till för alla och kan spåra anlag för 109 genetiska sjukdomar. Det är tänkt att par som vill få barn skickar in ett salivprov till företaget, Counsyl, och att de på så sätt ska få reda på om de båda är bärare av samma recessiva genetiska sjukdom. Testet kommer att kunna köpas på Internet senare i år för ca. 2 700 kr per person eller 5 300 kr per par, men erbjuds redan i dag vid över 100 fertilitetskliniker i USA.
− Det vi gör är helt enkelt vad judarna har lyckats med för att få bort Tay-Sachs sjukdom, fast på en mycket större skala, säger Counsyls grundare och teknikutvecklare Balaji Srinivasan. Han menar att de över 6 000 genetiska sjukdomar som finns, som de flesta är mycket ovanliga, trots allt tillsammans har stor påverkan, eftersom de drabbar ett av 280 barn, och nämner som exempel cystisk fibros, som en av 25 européer bär anlag för.
Screening för några av de vanliga ärftliga sjukdomarna erbjuds dock redan genom offentlig sjukvård i de flesta europeiska länder till familjer där man vet att anlagen finns eller till dem från vissa speciellt drabbade etniska grupper, som t.ex. ashkenazijudar.
Testet från Counsyl är något helt nytt, eftersom företaget erbjuder screening för totalt 109 genetiska sjukdomar till vem som helst i vuxen ålder. Företagets mål är att ”varna för faror som kan undvikas genom screening av embryon, fosterdiagnostik, abort, att använda donerade könsceller eller genom att adoptera”.
Counsyls planer har fått såväl tillrop som hård kritik, och experter pekar på att inga forskningsresultat om den metod som används har publicerats av företaget. Dessutoma befarar andra att genetiska rådgivare kommer att överösas av oroliga patienter som fått reda på att de bär på recessiva anlag, något som är helt utan betydelse så länge de inte får barn med någon som är bärare av samma anlag.
Frances Flinter, överläkare i klinisk genetik vid Guy’s and St Thomas’ Hospital i London, säger att riskerna för de flesta är för låga för att screening ska löna sig. Hon säger också att den eugeniska tonen i Counsyls marknadsföring är ”ytterst obehaglig”. Hon är orolig för testets pålitlighet och för det faktum att det bara omfattar en bråkdel av alla kända recessiva sjukdomar.
− Det finns risk för att invagga folk i falsk säkerhet. Om ens familj har en genetisk sjukdom eller om man tillhör en etnisk grupp med höjd risk, skulle jag rekommendera att man kontaktar en klinisk genetiker. Jag skulle inte rekommendera provet för befolkningen i stort.
Hennes bekymmer delas av Alastair Kent från Genetic Interest Group, en välgörenhetsorganisation för familjer som drabbats av ärftlig genetisk sjukdom:
− Faran är att man skapar rädsla i situationer där det inte är nödvändigt. Det blir bara ännu en börda för gravida kvinnor; de flesta av dessa sjukdomar är oerhört sällsynta, säger han.
Kliniken The Bridge i London, som om ett par veckor kommer att bli den första i Storbritannien som erbjuder testet, kommer att göra det enbart tillsammans med genetisk rådgivning. Charlotte Emmerson, som är genetisk rådgivare vid kliniken säger:
− Resultaten kan få följder inte bara för reproduktiva val utan också för resten av ens familj. Om man är bärare av cystisk fibros finns det stor chans att även ens syskon är det. Det är mycket viktigt att patienter är fullt informerade innan de gör testet.
Källor: The Times (www.timesonline.co.uk) och The New York Times (www.nyt.com)