Tyska vetenskapsmän offentliggjorde förra veckan i tidningen Nature Medicines nätupplaga för april, att de lyckats bota två män från en sällsynt immunbristsjukdom med hjälp av genterapi.
De två patienterna led av kronisk granulomatös sjukdom (vanligen förkortad CGD), en mycket sällsynt immunbristsjukdom, som innebär att den drabbade har svårt att försvara sig mot svamp- och bakterieinfektioner på grund av en genetisk defekt.
Patienterna donerade sina egna blodstamceller till sig själva, i vilka de tyska forskarna lyckats ersätta den defekta genen med en fungerande. Blodstamcellerna gavs till patienten i form av en blodtransfusion. Sedan patienterna fick behandlingen för 18 månader sedan har de inte lidit av några bakteriella eller svampinfektioner.
Framgången kommer ett år efter att tre barn i Frankrike behandlades med genterapi och därav utvecklade leukemi. Ett av barnen dog, vilket kastade en skugga över genterapin som forskningsområde och bland annat ledde till att 27 kliniska försök med genterapi i USA avbröts.
Genterapi som behandlingsmöjlighet för bland annat cystisk fibros och olika blodsjukdomar började utforskas i början av 1990-talet av forskare som hoppades, att genterapi inte bara skulle bota symptom utan även bota själva sjukdomen. Själva genterapin görs oftast genom att använda bärande virus, som sprider den nya genen till patientens celler. Ett stort genombrott var när man lyckades bota en grupp franska barn från en sällsynt blodsjukdom, men genombrottet vändes till kraftig tillbakagång när tre av barnen fick leukemi. Forskare tror att den korrigerade genen aktiverade en annan nära gen, vilket startade utvecklingen av cancer.
I Sverige känner man till ett tjugotal drabbade av sjukdomen CGD, och man räknar med ett nytt fall var tredje år. Bland annat i Göteborg har ett par patienter med kronisk granulomatös sjukdom behandlats med sina egna blodstamceller, dock utan att den defekta genen ersatts. Fördelen med att reparera anlaget genom genterapi är att patienterna slipper behandling med medicin mot avstötning. Dessutom får man snabbare fart på immunförsvaret och förhoppningsvis ett livslångt skydd mot de svampinfektioner som annars är livshotande för de drabbade.
Källor: Göteborgsposten (www.gp.se), Socialstyrelsen (www.sos.se) och Los Angeles Times (www.latimes.com)