Forskare har hittat ett medel som man hoppas ska kunna förbättra utvecklingsförmågan för barn med Downs syndrom, samtidigt som andra forskare tar fram nya tester för att hitta foster med Downs. Hos föräldrar finns oro att läkemedlet kommer att förändra barnens personligheter.
När de föds är barn med Downs syndrom inte försenade i utvecklingen, men när de blir äldre halkar de efter, eftersom deras hjärna förlorar förmågan att producera en viktig signalsubstans, noradrenalin, som nervceller använder för att kommunicera. I försök på möss, som manipulerats genetiskt för att efterlikna Downs syndrom, ökade forskare vid amerikanska Stanford University och University of California noradrenalinet i hjärnan med hjälp av ett läkemedel för att öka mössens förmåga att ta emot, förmedla och bearbeta information. Bara några timmar efter att de fått medicinen, som omvandlades till noradrenalin i hjärnan, var mössen lika bra i kognitiva tester som normala möss. Undersökning av nervceller i hippocampus, den del av storhjärnan som bl.a. är viktig för att skapa minnen, hos genetiskt förändrade möss visade att cellerna reagerade positivt på noradrenalin.
– Om man ingriper tidigt, kommer man att kunna hjälpa barn med Downs syndrom att samla in och anpassa information, och i teorin kan det leda till en förbättring av barnens kognitiva funktioner, säger läkaren Ahmad Salehi, som är huvudförfattare till en studie, som nyligen publicerades i tidskriften Science Translational Medicine (Vol. 1, Issue 7, p. 7ps9 DOI: 10.1126/scitranslmed.3000449). Forskningen bygger på ett program vid Stanford University som går ut på att förbättra kognitiva svagheter genom att studera exakt vilka gener som är ansvariga för kognitiv försämring. Vissa användbara läkemedel finns redan på marknaden och används mot depression och ADHD, och Ahmad Salehi hoppas att de nya resultaten kommer att sporra tester av dessa läkemedel på dem med Downs syndrom.
Samtidigt har en kanadensisk undersökning vid universitetet i provinsen British Columbia kommit fram till att 27 procent av föräldrarna till barn med Downs syndrom inte skulle vilja använda medicinen om den fanns för deras barn, medan 32 procent inte var säkra och 41 procent skulle vilja pröva den.
– Många föräldrar uttryckte oro för att ett läkemedel skulle förändra barnets personlighet, säger Angela Inglis, genetisk rådgivare som arbetat med undersökningen, till tidningen Los Angeles Times.
När gravida kvinnor får diagnosen att det väntade barnet har Downs syndrom väljer i snitt 92 procent att abortera barnet. Forskare vid amerikanska Baylor College of Medicine (BCM) har i samarbete med forskare från bl. a. Sverige utvecklat ett ännu mer exakt icke-invasiv test för Downs syndrom. Ett blodprov kommer inom snar framtid att utgöra en helt ny typ av fosterdiagnostik, eftersom det görs redan i den sjunde graviditetsveckan.
Läs mer >>
– Vi vill ha möjlighet att med icke-invasiv prenatal screening kunna upptäcka Downs syndrom, säger Kjersti Aagaard, docent i obstetrik och gynekologi vid BCM och ansvarig författare till en studie om metoden, som publiceras i tidskriften Obstetrics & Gynecology. Med våra data som genererats i den mest omfattande undersökningen som genomförts till dags dato, maximerade vi upptäckten av Downs syndrom och kunde samtidigt minimera falsk oro, vilket ger kvinnor större chans till informerade val, säger Kjersti Aagaard till nyhetstjänsten Eurek Alert.
Källor: Science Daily (
www.sciencedaily.com), Eurek alert (
www.eurekalert.org ), Los Angeles Times (
www.latimes.com) och Bio Edge (
www.bioedge.org)