För första gången har genterapi använts för att bota en ögonsjukdom med gott resultat. Det handlar om en mycket ovanlig ärftlig ögonsjukdom, men förhoppningen är nu att även vanligare ögonsjukdomar ska kunna behandlas genom att spruta in fungerande gener i ögat.
Försöken med genterapi gjordes på tre ungdomar i Storbritannien, som alla är födda med Lebers kongenitala amauros, en ärftlig näthinnesjukdom. För en del barn leder sjukdomen till att de tappar all syn, i andra fall handlar det om nedsatt syn och nästan ingen möjlighet att se i mörker. De tre behandlades framgångsrikt vid Moorfield Eye Hospital i London med hjälp av genterapi.
Behandlingen innebar att patienterna fick fungerande kopior av de defekta gener som ger upphov till sjukdomen injicerade i ögonen. De nya generna transporteras av oskadliga virus och ersätter så småningom de skadade generna, och efter några månader började behandlingen att ge resultat. Framstegen var så pass påtagliga att läkarna beskrivs ha blivit chockerade. Även vid Childrens Hospital i Philadelphia i USA har tre unga patienter behandlats med genterapi mot samma sjukdom, och deras syn rapporteras också ha blivit bättre.
Framstegen beskrevs i slutet av april i den medicinska tidskriften New England Journal of Medicine. Professor Robin Ali, som står bakom försöken i Storbritannien, blev mycket upplyft av resultaten men poängterar att behandling med genterapi fortfarande är på ett mycket tidigt och experimentellt stadium. Han och de andra brittiska och amerikanska forskarna hoppas att de så småningom ska kunna behandla drabbade barn tidigt i livet, och de kommer att fortsätta försöken. I Sverige drabbar sjukdomen ett par barn per 100 000 födda, enligt Socialstyrelsen, och sammanlagt beräknas 200 svenskar ha sjukdomen.
Källor: Sveriges Radio (www.sr.se) och BBC (www.bbc.co.uk)