publicerad 26 september 2005 För att underlätta forskning kring Downs syndrom har brittiska forskare skapat en mus med motsvarigheten till Downs syndrom.
Experimentet kan komma att bli det bästa verktyget man hittills uppnått, för att kunna studera Downs syndrom, vilket drabbar cirka ett av 750 barn, och forskarna hoppas, att de ska kunna få ökad insikt och förståelse för effekterna av kromosomrubbningen.
Människan har normalt 46 kromosomer i varje cell, 23 från vardera föräldern. Downs syndrom uppstår när cellerna hos individen innehåller en extra kromosom nummer 21, som vi normalt har två av i varje cell (en från modern och en från fadern). Hos barn som föds med Downs syndrom finns alltså en extra kromosom nummer 21, och därför kallas det även trisomi 21. De som föds med Downs drabbas ofta av inlärningssvårigheter, hjärtfel och större risk att få blodcancer och Altzheimer, men graden av handikapp varierar kraftigt.
Man har hittills inte haft tillgång till djurmodeller av Downs. Möss med dubbel uppsättning av kromosom 21 har visserligen skapats, men dessa har inte drabbats av Downs, då de gener som finns i människans kromosom 21 finns i ett antal olika kromosomer på möss. De nya försöken, som gjordes vid University College London och National Institute for Medical Research i London, lyckades producera en mus med liknande symptom som människor med Downs. I en artikel i veckans nummer av Science (läs mer >>) rapporteras hur forskarlaget lade in en mänsklig kromosom 21 i embryonala stamceller från möss, vilka sedan i sin tur opererades in i musembryon. De möss som sedan föddes bar 92 procent av den mänskliga kromosomen som lagts till. Mössen hade både inlärningssvårigheter och de hjärtfel, som ofta finns i människor med Downs.
Professor Elisabeth Fisher, som ledde försöken, hoppas att man med hjälp av mössen ska kunna förstå varför människor med Downs oftare drabbas av leukemi och immunförsvarssjukdomar, samt vad man kan göra för att motverka detta. Hon påpekar att man aldrig kommer att kunna behandla Downs syndrom men hoppas, att man ska kunna förbättra behandlingen av de sjukdomar som kan uppstå. Elisabeth Fisher menar också, att framtida resultat kan komma att hjälpa resten av befolkningen, som i mindre grad drabbas av samma sjukdomar. Man hoppas också att arbetet ska förbättra förståelsen för andra kromosomavvikelser, som man uppskattar finns i åtminstone en av tjugo graviditeter.
USA:s Down's Syndrome Association är positiva till de nya försöken och säger, att man välkomnar all forskning som kan leda till positiva förändringar för människor med Downs.
Kort om Downs syndrom:
- Syndromet fick sitt namn efter den engelske läkaren John Langdon Down, som först beskrev tilståndet 1866.
- Cirka ett av 750 barn föds med Downs.
- Medellivslängden för människor med Downs är runt 50 år.
- Äldre mödrar har högre sannolikhet att föda ett barn med Downs. Dock föds fyra av fem barn med Downs av mödrar under 35, eftersom denna grupp föder långt fler barn.
- I Sverige upptäcks de flesta fall av Downs genom fosterdiagnostik, och många aborteras. Andelen födda med Downs är dock relativt stabil, då antalet aborter vägs upp av det faktum, att mödrar föder barn i allt högre ålder.
Källa: Times On Line (www.timesonline.co.uk)