Ett svenskt företag ligger i startgroparna för att erbjuda individualiserade gentest via Internet för cirka 3 000 kronor.
I slutet av förra året lanserades i USA de två första Internetbaserade företagen som erbjuder privat gentestning, 23andMe och Navigenics. För mellan 1 000 och 2 500 dollar letar företagen igenom privatpersoners prover för markörer för ett tjugotal sjukdomar. Sedan dess har även ett isländskt företag, Decodeme, hakat på trenden. Nu rapporterar Svenska Dagbladet att ett svenskt företag är under uppsegling. Det är den svenska finansmannen Patrik Gransäter med läkaren Johan Björkegren, docent i molekylär medicin vid Karolinska Institutet, som medicinsk rådgivare, som introducerar ett företag som ska få namnet DNA Guide.
Konceptet för det svenska företaget liknar de andras: hemsidor som ska få människor att prenumerera på företagets gentesttjänst. De intresserade får hem en utrustning för att samla eget saliv, som skickas tillbaka till företaget. Saliven analyseras av oftast utanförstående testföretag. Hur stora delar av testpersonens DNA som ingår varierar något mellan företagen och bestämmer också priset. Kartläggningen utförs genom att man avläser variationen hos cirka 600 000 så kallade snippar, platser där man vet att skillnaderna mellan individers DNA ofta finns (ordet snipp kommer från singelnukleotid-polyformismer). Utifrån snippmönstret ges information i form av en webbtjänst, bl.a. om det finns en förhöjd risk att utveckla olika sjukdomar. För närvarande kan man få information om huruvida man är anlagsbärare av ett tjugotal sjukdomar, bla bröst- och ovariecancer, blödarsjuka, diabetes och astma, med viss känd koppling till flera specifika DNA-förändringar. Testresultatet sänds till företaget som lagrar uppgifterna, och intressanta fynd rapporteras till kunden. I affärsidén ingår också en kontinuerlig uppföljning av nya genupptäckter. Kunden ska till exempel kunna ringa och fråga om hon eller han bär på en genförändring som kommer att kunna upptäckas i framtiden.
Den snabba kommersiella exploateringen speglar framstegen inom den internationella genforskningen, sju år efter Hugo-kartläggningen av alla våra tre miljarder byggstenar (baspar) i DNA-spiralen. Läs mer om Hugo-projektet >> Ny teknik har tagits fram som snabbare och billigare kan analysera DNA och upptäcka de ytterst små skillnader som kallas kallas snippar. De utgör endast cirka en procent av hela DNA men det är de som gör att en individ skiljer sig från en annan till exempel vad gäller sjukdomsrisk. Problemet är dock att hittills är bara ett fåtal av dessa skillnader kända. Vi anses ha 15 miljoner snippar och 2007 var tre miljoner upptäckta. De som hittills kunnat knytas till sjukdomar är ännu färre och står för en ytterligt liten riskökning (cirka 1,5 procent var).
Mycket arbete återstår med andra ord, och förra veckan påbörjades en ny internationell satsning som innebär att tusen personer spridda över hela världen på tre år ska få hela sin arvsmassa kartlagd för att leta viktiga skillnader. Också EU satsar 12 miljoner euro på ett projekt för att inrätta en superdator för alla kända data om sambandet mellan gener och sjukdomar.
Professor emeritus i klinisk genetik vid Sahlgrenska akademin, Jan Wahlström, hör till de mest kristiska mot privata gentestningsföretag:
– Lurendrejeri. Det finns ingen vettig information att ge, säger han till Svenska Dagbladet.
Kritiker påpekar att det stora flertalet monogent nedärvda sjukdomar är sällsynta, och att sekvensvariationen är oförutsägbar. De menar därför att det är osäkert om det lönar sig att testa människor utan känd ärftlighet, och pekar även på de många sjukdomar som är multifaktoriella, dvs. där generna endast är en bidragande orsak till sjukdomen tillsammans med miljöfaktorer och livsstil.
Källa: Svenska Dagbladet (www.svd.se)