I debatten kring den moderna biotekniken används ofta termen gen, som vore det ett entydigt och väldefinierat begrepp. Så är det inte. Det råder tvärtom en stor förvirring om vad som egentligen avses med en gen. Förvirringen har en historisk bakgrund.
Termen gen definierades i början av 1900-talet inom den klassiska ärftlighetsforskningen. Genom experiment med korsningar mellan olika föräldratyper hade man funnit att vissa egenskaper hos föräldrarna kunde överföras till senare generationer enligt ett mönster, som tydde på att det finns distinkta enheter, gener, som gav upphov till dessa egenskaper. Genen var alltså en hypotetisk enhet, som infördes för att förklara hur växters och djurs egenskaper överförs och kombineras från generation till generation. I denna definition finns en nära koppling mellan gen och egenskap; däremot var det inte nödvändigt att precisera vad en gen egentligen består av eller mekanismerna bakom dess funktion.
Med molekylärbiologins utveckling under senare delen av 1900-talet har det emellertid vuxit fram en helt ny definition. Man kunde nu undersöka den molekyl, DNA, som förmedlade ärftligt överförda egenskaper och man lärde sig förstå hur olika DNA-sekvenser översattes till proteiner, som sedan hade sina specifika funktioner i cellen. Det blev då logiskt att definiera en gen som en DNA-sekvens, som ger ett protein. Man kan tycka att man här funnit en exakt definition av den minsta ärftliga enheten, genetikens “atomer” och lyckats att kemiskt beskriva det som bara var en hypotes inom den klassiska genetiken. Det blir emellertid problem när man vill översätta de två genbegreppen till varandra. Bara i ett fåtal fall är sambanden så enkla att man kunnat visa att en viss förändring på en gen (DNA-gen), ger upphov till en viss egenskap hos organismen. Man måste utgå ifrån att det i de allra flesta fall inte finns någon enkel koppling. Det är långt ifrån klart om eller hur DNA-gener och egenskapsgener kan förbindas med varandra.
I dagligt tal används termen gen mest i sin anknytning till den klassiska genetiken, alltså den ärftliga enhet, som ger upphov till en egenskap. Men när man inom HUGO-projektet, ett världsomfattande projekt som kartlade människans arvsmassa, kommit fram till att människan har ungefär 35 000 gener, så är det DNA-gener som avses. Om man inte håller isär begreppen, skulle man vara tvungen att dra slutsatsen att människan har ungefär 35 000 möjliga egenskaper, en uppenbart absurd slutsats. Det kan inte leda till annat än förvirring när man blandar ihop de två begreppen.
Kunskapen om våra DNA-gener (genetiken) erbjuder idag tre för medicinen viktiga tillämpningsområden: genterapi, genetisk testning och genetisk screening.
Med genterapi menas i förenkling en medicinsk behandling i vilken en frisk gen förs in hos en individ som har en genetisk sjukdom. Förhoppningen med behandlingen är att den friska genen kompenserar de effekter som den defekta genen framkallar. I dessa sammanhang brukar man skilja mellan genterapi på kroppsceller (somatisk genterapi) och genterapi på könsceller. Genterapi på kroppsceller anses inte etiskt kontroversiell, även om dess medicinska tillförlitlighet ännu inte är säkerställd. Metoden kan likställas med en klassisk somatisk terapi, även om det sker på mikroskopisk nivå. Genterapi på könsceller har däremot betraktats som etiskt problematisk eftersom de förändrade genetiska egenskaperna på de manipulerade könscellerna förs vidare till kommande generationer. Även om det medicinska syftet är att eliminera ett ärftligt sjukdomsanlag hos en individs avkomma kan förändringarna resultera i att individen drabbas av andra sjukdomar mot vilken han eller hon blir genetiskt värnlös.
Genetisk testning är en form av diagnostisk undersökning genom vilken man tar reda på om en enskild patient bär på en eller flera skadliga gener som leder eller som i framtiden kan leda till ärftliga sjukdomar. Genetiska tester har förekommit under ganska lång tid. I Sverige, till exempel, testar man alla nyfödda barn sedan 1966 för att ta reda på om de bär den sällsynta ämnesomsättningssjukdomen PKU, fenylketonuri, som utan behandling leder till hjärnskador och svår utvecklingsstörning. Med strikt diet kan dock sjukdomen förebyggas.
Med genetisk screening avses undersökningar på grupper av människor för att fastställa deras genetiska egenskaper.
Somatisk genterapi befinner sig ännu på ett mycket tidigt stadium och regleras därför tillsvidare av allmänna regler beträffande medicinsk forskning och praxis i hälso- och sjukvårdslagen (1982:763). Beträffande genterapi på könsceller konstaterade Gen-etikkommittén i sitt slutbetänkande (SOU 1984:88, s. 142) att “människans arvsmassa är alltför komplicerad för att möjliggöra säkra förutsägelser om genterapeutiska ingrepp av detta slag”. Nuvarande lagstiftning innehåller ett förbud mot försök som syftar till att utveckla metoder för att åstadkomma genetiska effekter som kan gå i arv (2 § i lagen om åtgärder i forsknings- eller behandlingssyfte med befruktade ägg från människan).
I fråga om genetiska undersökningar regleras verksamheten idag av hälso- och sjukvårdslagen och de bestämmelser som gäller att medicinskt förebygga, utreda och behandla sjukdomar. Socialstyrelsen har också publicerat riktlinjer och rekommendationer avseende genetiska undersökningar i överensstämmelse med lagen (1991:114) om användning av viss genteknik. Dessa bestämmelser, som gäller testning av vuxna personer med full beslutskompetens, kräver att 1) informerat samtycke alltid ska inhämtas, 2) att genetisk diagnostik i medicinska behandlingar bör ske i den enskildes intresse och aldrig med tanke på samhällets eventuella vinst, 3) att information och vägledning bör erbjudas före provtagning och i samband med provsvar, 4) att beredskap bör finnas för eventuell krisreaktion och eventuella konsekvenser i patientens släkt och 5) att information bör ges med så objektiva och fullödiga fakta som möjligt.
Europarådets konvention om de mänskliga rättigheterna och biomedicinen (den s.k. Oviedokonventionen från 1997) tillåter gentestning endast i samband med medicinsk behandling eller i samband med forskning som är förenlig med detta ändamål. Konventionen föreskriver dessutom att gentestning förutsätter tillbörlig och opartisk genetisk rådgivning. Ett tilläggsprotokoll till Oviedokonventionen rörande genetikens tillämpningsområden inom medicinen utarbetades av Europarådets bioetiska styrkommitté (CDBI) i början av 2005.
Kartläggningen av vår arvsmassa innebär en revolution i vår möjlighet att diagnostisera och eventuellt bota kroniska sjukdomar. Den har också gjort oss medvetna om vår djupa biologiska samhörighet med varandra utöver ras- eller etniska gränser. Det ringa antalet DNA-gener som människan består av och vårt nära genetiska släktskap med andra djur (98,6 % genetisk likhet med närmaste apa) är också en påminnelse om vårt ansvar för andra arter. Men mängden av information som vi numera får tillgång till genom ett enkelt blodprov innebär också en stor utmaning. Ty denna mängd information visar inte bara vår likhet utan också våra olikheter genom att obarmhärtigt avslöja våra egna och andras genetiska svagheter och styrkor. Frågan är om vi vill upplysas med statistisk precision om sannolikheten av att drabbas av en viss sjukdom vid en viss ålder. Redan idag talar man om “presymtomatiska sjukdomar” för att benämna de ärftliga åkommor som en person kan “drabbas av” utan att känna till det eller utan att uppvisa några för sjukdomen relaterade symptom. Jakten på “defekta gener” kan leda till mycket gott men det kan också leda till diskriminering av människor på grund av deras genetiska sammansättning samt föra oss till orimliga förväntningar på vården att förlänga och förbättra mänskligt liv. Utrotande av defekta gener från vår gemensamma arvsmassa enligt förenklade vetenskapliga modeller kan dessutom visa sig vara ödesdigert om det gör oss som art och som individer genetiskt värnlösa mot framtida biologiska hot.
Vetenskapen går framåt och dess utveckling kan inte och bör inte hejdas. Men ju mer information som tillhandahålls desto större är behovet av gedigen etisk analys som kan upplysa oss om hur vi ska förhålla oss till kunskapen.
Kyrkan betraktar kunskap som ett positivt värde som måste promoveras genom bland annat forskningsfrihet. Men forskningens frukter måste komma alla till godo och inte äventyra vårt gemensamma människovärde. Genetikens alla framgångar innebär ett stort steg i människans utveckling som kan leda till mycket gott. Men faran är uppenbar att den mängd information som vi förfogar över genom genetiken kan användas för att stärka de redan starkas ställning i samhället respektive försvaga de svagas status. Människan må bestå av gener men hennes värde bestäms inte av dessa. Hennes värde är förutbestämt och givet av Gud som har skapat alla människor till sin avbild och likhet.
Utifrån detta synsätt har katolska kyrkan ingenting att invända mot somatisk genterapi men säger nej till genetisk terapi på könsceller på grund av de medicinska riskerna och den uppenbara faran att man omedvetet glider från en terapeutisk hållning till en eugenisk ambition. Med andra ord finns risken att man inte nöjer sig med att bota patienten utan till slut ämnar åstadkomma en förädling av människans genetiska egenskaper vilket skulle leda till en “arvshygien”. Därför vänder sig också kyrkan mot genetiska tester som kan leda till en “utgallring” av vissa människor p.g.a. deras genetiska åkommor. Denna fara är överhängande idag då fosterdiagnostiken lätt kan användas i abortsyfte.
Sammanfattningsvis kan man säga att genetikens medicinska tillämpningar ska kunna vara förenliga med en kristen livsåskådning om följande villkor föreligger:
- att dessa tillämpningar respekterar människans okränkbarhet,
- att genetiken inte leder till otillbörlig diskriminering mot människor på urval av genetisk disposition,
- att genetiken främjar alla människors bästa, speciellt de svagaste och mest utsatta medlemmarna i samhället. upp